Genómica del Asma

El asma es un síndrome de origen desconocido que se caracteriza por una reacción inflamatoria de la mucosa de las vías aéreas, dando lugar a un severo trastorno respiratorio. El asma presenta una heredabilidad del 60%. En un magnífico estudio genómico del Gabriel Consortium, liderado por Miriam F. Moffat, del National Heart and Lung Institute del Imperial College de Londres, realizado en 16.110 asmáticos, se ha visto que un número relativamente reducido de SNPs se asocia al asma.

Entre los polimorfismos más destacados están el rs3771166 en el cromosoma 2, que compromete a los genes IL1RL1/IL18R1; el rs9273349 en el cromosoma 6, vinculado al HLA-DQ; el rs1342326 en el cromosoma 9, que flanquea al gen IL33; el rs744910 en el cromosoma 15 (gen SMAD3); y el rs2284033 en el cromosoma 22 (locus IL2RB). El rs2305480 correspondiente al locus ORMDL3/GSDML en el cromosoma 12 se asocia específicamente al asma infantil. La mayoría de estos genes están vinculados a citoquinas proinflamatorias y mecanismos relacionados con la inmunidad. De todos estos marcadores, sólo el HLA-DQ mostró asociación genómica con los niveles de IgE sérica, sugiriendo este hallazgo que una alta concentración de IgE en suero representa un factor menor en el desarrollo del asma.

Moffatt MF, Gut IG, Demenais F et al. N Engl J Med 2010; 363:1211-21.